Prueba del talón en Castilla y León: detección de 20 enfermedades en recién nacidos

"Castilla y León amplía a 20 el número de enfermedades detectables en el cribado neonatal"

prueba del talón

La Consejería de Sanidad de Castilla y León pondrá en marcha la próxima semana una ampliación del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, conocido como la prueba del talón. Con esta medida, el listado de patologías que pueden identificarse de manera precoz pasará de 15 a 20.

Cinco nuevas patologías incluidas en la prueba del talón

La actualización del programa incorpora cinco nuevas enfermedades:

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

  • Atrofia Muscular Espinal (AME)

  • Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG)

  • Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

  • Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD)

Estas patologías se suman a las 15 que ya formaban parte del cribado y se consideran enfermedades raras según los criterios de la Unión Europea.

Un programa en evolución desde 1990

Castilla y León cuenta con este programa poblacional de cribado neonatal desde 1990. A lo largo de los años se ha ido adaptando a las necesidades de salud pública y ha garantizado una atención equitativa a todos los recién nacidos. En los últimos años la ampliación ha sido notable: en 2022 se detectaban 12 patologías, mientras que a partir del 1 de septiembre serán 20.

Listado completo de enfermedades detectables

Con la ampliación, el programa incluye las siguientes enfermedades:

  • Hipotiroidismo congénito

  • Fenilcetonuria

  • Fibrosis quística

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

  • Anemia falciforme

  • Acidemia glutárica tipo I

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)

  • Déficit de biotinidasa

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

  • Homocistinuria

  • Acidemia isovalérica (IVA)

  • Tirosinemia

  • Acidemia metilmalónica

  • Acidemia propiónica

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

  • Atrofia Muscular Espinal (AME)

  • Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)

  • Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

  • Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD)

Compromiso con la detección precoz

La Consejería de Sanidad destaca que esta ampliación responde al compromiso de la Junta con la detección temprana de enfermedades raras y con la mejora constante de los programas preventivos de salud pública dirigidos a la población infantil.

Asesora Comercial del Colegio de Médicos de León

Maria Jose Medina García